2月28日是第16個國際罕見病日，11時，在廣西壯族自治區婦幼保健院六樓的神經內科，來自南寧市上林縣的10歲脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒陸泳泉接受治療后回到病房，打開床前的電視收看他最喜歡的動畫片，這樣的他看起來與同齡人沒什么兩樣。

SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。自治區婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。根據患者起病年齡和臨床病程，一般將SMA由重到輕分為4型。重癥SMA患兒如不進行有效治療，多數會在兩歲內夭折。

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按照2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》，SMA在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人中就有一人是致病基因攜帶者。據估算，國內約有SMA患者2萬-3萬人。

“在孩子兩歲時，我們就發現他走路和正常小朋友不一樣，腿很外張，一定得用手撐著膝蓋才能坐起來。”在病床旁，陸泳泉的父親陸錫樞回憶道。當時，眼看著同齡的小孩已蹣跚學步，陸錫樞心里焦急萬分。經過多方問診，2014年，陸泳泉在深圳市兒童醫院被確診為SMA-Ⅲ型。

在2020年8月之前，全球僅有兩款可以治療SMA的相關藥物。一種是2016年12月于美國獲批上市的諾西那生鈉，在中國上市后一針費用高達70萬元，而且需要每年注射。另一種是在2019年5月經FDA（美國食品藥品監督管理局）批準注冊的諾華旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma，終身只需注射一次，但售價折合人民幣超過1000萬元，被稱為“世界上最貴的藥”。

這對于像陸錫樞一樣的普通家庭而言，實在難以負擔。在長達7年的時間里，陸錫樞帶著兒子四處求醫問藥，但兒子的病情依然逐漸惡化。

轉機出現在2021年年底，諾西那生鈉注射液經過國家醫保局和企業的8輪談判，最終進入國家醫保目錄，于2022年1月1日起實施。“靈魂砍價”過后，諾西那生鈉注射液的醫保定價是3.3萬元一瓶，除去醫保報銷，患者只需要自行負擔少部分費用。

“特效藥能進醫保我們真的很高興，像我們在南寧就醫，3.3萬元的價格經過醫保報銷后我個人只用負擔3000多元，我們這種打工階層基本也能出得起?！标戝a樞說，他每4個月就帶著孩子來自治區婦幼保健院注射一次諾西那生鈉，從去年到現在已經打了6針。

作為廣西唯一的中國SMA診治中心聯盟單位，諾西那生鈉注射液被納入醫保后，廣西壯族自治區婦幼保健院一共接診了50例SMA患者，患兒年齡從兩個月到12歲不等。在納入醫保前，該院僅有兩例患者注射過該藥。

“這些患者有些是有嚴重的脊柱側彎，失去了行走的能力。經藥物治療，SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的運動能力都得到了改善?！绷_靜思表示，接受用藥治療和康復訓練的孩子，不管是在醫療救助上還是在社會關系上，都得到了很大的改善。

“以前腳只能移動一點點，打了針之后腳的力氣大了一些。”在接受中青報·中青網記者采訪時，陸泳泉在病床上用手比劃著自己能夠平移的幅度。自治區婦幼保健院兒童神經內科副主任醫師趙青青是陸泳泉的主治醫生，她說，由于陸泳泉已經10歲，錯過了最佳的干預時間，如今只能阻止疾病的進展。“如果小朋友在1歲多或者在幾個月大的時候用藥，又做康復治療，效果會比較好?！?/p>

2月28日，自治區婦幼保健院還組織多學科專家開展了主題為“點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動。在現場擺放的針對SMA攜帶者基因篩查的宣傳海報上，“預防重于治療”幾個大字格外醒目。

“對于罕見病，其實最重要的診治方法還是產前篩查和產前診斷。”羅靜思介紹，72%的罕見病由遺傳因素導致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。因此，相關人士可以先通過婚檢或者孕檢來減少常見罕見病的發生。

長期堅守在臨床一線的羅靜思這些年接觸了不少罕見病患兒，對于罕見病家庭面臨的困境感觸頗深?！昂币姴』純和ㄟ^治療，跟正常孩子的生活能力還是差別很大的。他們的家庭所承擔的痛苦和經濟負擔，是很多普通的家庭不能理解的?！彼Ｍ娔軌蜿P注罕見病，對有需要者提早進行干預，把預防出生缺陷提高到第一道防線。

中青報·中青網記者 謝洋 實習生 石鮮鮮 來源：中國青年報