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中國(guó)青年報(bào)客戶(hù)端訊（中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 王燁捷）日前，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授作為主要研究者開(kāi)展的1型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因治療注冊(cè)臨床研究完成首例受試者入組給藥，完成用藥后7天安全性隨訪(fǎng)后，患兒已出院。

SMA是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。1型SMA又被稱(chēng)為韋德尼希-霍夫曼病，即嬰兒型脊髓性肌萎縮，屬于SMA的一種類(lèi)型。該病多是因多種基因突變所引起，患兒會(huì)在6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀并且迅速發(fā)展。

王藝介紹，截至目前，受試者安全性及耐藥性均表現(xiàn)良好，后續(xù)將在研究團(tuán)隊(duì)協(xié)作下，完成方案要求的安全性與有效性隨訪(fǎng)。

圖為首例受試小患者出院。 復(fù)旦兒科供圖

該臨床研究由杭州嘉因生物科技有限公司（下稱(chēng)“杭州嘉因”）申辦，其自主研發(fā)的治療1型脊髓性肌萎縮的基因治療藥物EXG001-307注射液作用機(jī)制和用法均與Zolgensma相似，是一種新型的治療1型SMA的基因替代療法，有望一次給藥長(zhǎng)期有效。王藝教授作為主要研究者，聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的多學(xué)科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，組建了臨床試驗(yàn)經(jīng)驗(yàn)豐富的兒科專(zhuān)家為本試驗(yàn)保駕護(hù)航，為受試者隨訪(fǎng)及評(píng)估提供專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)。

目前，此項(xiàng)臨床研究正在招募1型SMA患兒，預(yù)計(jì)招募9-24例。主要入選條件包括：一、出生180天以?xún)?nèi)；二、經(jīng)雙側(cè)等位基因SMN1突變（缺失或點(diǎn)突變）基因診斷為SMA；三、具有2個(gè)拷貝SMN2基因；四、臨床病史、體征符合1型SMA表現(xiàn)，即肌張力減退，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育滯后、頭部控制不佳、圓肩姿勢(shì)和關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)。

主要排除條件包括：出生時(shí)胎齡小于35周（245天）；篩選前，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時(shí)，血氧飽和度<96%；需要有創(chuàng)通氣或氣管切開(kāi)術(shù)，或當(dāng)前使用無(wú)創(chuàng)通氣支持平均≥16小時(shí)/天；篩選前2周內(nèi)患有嚴(yán)重非呼吸道疾病；篩選前4周內(nèi)患有上呼吸道感染或下呼吸道感染；既往使用過(guò)其他SMA治療藥物（如諾西那生鈉、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過(guò)其他SMA治療藥物的臨床研究（包括但不限于上述3種藥物）。