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中國青年報(bào)客戶端訊（中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 林潔）“12年前的我，從未想過自己會(huì)成為一個(gè)‘罕見’的人。”近日，在中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（簡稱“中山三院”），患者小鐘平靜地說出自己的故事。小鐘因患“多發(fā)性硬化”，無法控制暴躁易怒、行走困難、肢體麻木，不僅在中考中失利，還永遠(yuǎn)告別了舞臺。后來，在中山三院胡學(xué)強(qiáng)及邱偉教授團(tuán)隊(duì)的救治下，加之治療藥物的引進(jìn)和政策的幫助，她重新找了生活的信心。

義診現(xiàn)場。甄曉洲/攝

近日，中山三院罕見病中心舉辦“關(guān)注罕見病，點(diǎn)亮生命之光”多學(xué)科聯(lián)合大型義診活動(dòng)。現(xiàn)場，來自神經(jīng)內(nèi)科、感染科、兒科、脊柱外科、內(nèi)分泌科、藥劑科、風(fēng)濕科、康復(fù)科、產(chǎn)科、呼吸科、皮膚科、腎內(nèi)科等專家組團(tuán)解答罕見病患者的診療問題。

根據(jù)《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》的定義，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃為罕見病。目前，全球確認(rèn)的罕見病超過7000種，我國有超過2000萬名罕見病患者。95%的罕見病無有效治療藥物，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，50%以上的罕見病會(huì)在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”。

義診現(xiàn)場。甄曉洲/攝

中山三院院長助理、罕見病中心主任邱偉教授介紹，2018年，首個(gè)針對多發(fā)性硬化的口服治療藥物在中國獲得上市批準(zhǔn)，讓小鐘等罕見病患者從中獲益。就在2022年，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病，對罕見病患者們而言這是極大的好消息。

經(jīng)過治療，小鐘重新“學(xué)會(huì)了走路、生活也可以自理了”。以前她膝蓋僵硬無法屈膝，現(xiàn)在恢復(fù)了正常。隨著身體狀況的好轉(zhuǎn)，她開始學(xué)習(xí)舞蹈，練習(xí)瑜伽，對生活變得樂觀積極。

“對于罕見病患者而言，多學(xué)科的聯(lián)合診治（MDT）對于疾病的康復(fù)至關(guān)重要。”中山三院罕見病中心副主任、脊柱外科副主任醫(yī)師黃紫房教授說，以前沒有很有效的診斷或者治療手段，加上市民對罕見病的認(rèn)識不足，很多疾病往往拖到后期才進(jìn)行治療，希望大家及早了解罕見病是可干預(yù)、可治療的。