世界微資訊！我國啟動天使綜合征自然病史研究

2023-03-10 05:42:28來源：中國青年報客戶端

【資料圖】

中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者王燁捷）日前，由國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院（以下簡稱“復旦兒科”）發起的“中國Angelman綜合征自然病史研究項目”正式啟動，該項目將通過隊列研究天使綜合征患兒的自然病史，揭示該疾病的特征，為今后迎接新治療奠定基礎。

圖為啟動儀式現場。復旦兒科供圖

復旦兒科將依托國家兒童醫學中心平臺，建立天使綜合征的全國專病隊列，鉆研我國天使綜合征這一疾病的臨床表型特征和分子分型圖譜，探求天使綜合征的腦神經網絡特征和疾病影像靶標，倡導培養“專家型Angelman患兒家長”，搭建起醫患交流平臺，與美國杜克大學、耶魯大學以及中科院的專家學者，共同探討和推進該病的疾病診療管理和研究，并與美國天使綜合征國際病友會交流，設立天使綜合征公益信息中文版專欄，第一時間了解國際最新研究進展，開展系列義診活動和專項研究行動，在國際上發表一系列研究論文，分享中國經驗和研究成果。

多年來，復旦兒科醫院積極投身罕見病診療與研究事業中，特別是在包括難治性癲癇，天使綜合征，普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰島素血癥，原發性免疫缺陷病等多種罕見病的綜合治療上積累了豐富臨床經驗和扎實的研究基礎。在2018年我國公布的《第一批罕見病目錄》中，天使綜合征作為首批121種罕見病之一被收錄。

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