近幾年來，罕見病患者的用藥保障得到了大幅提升。在今年3月開始實行的新版國家醫(yī)保目錄中，新納入了7種罕見病用藥，價格平均降幅達到了60.1%，目前，我國醫(yī)保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋了27種罕見病，有效降低了罕見病患者的負擔。

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然而，對于那些患者人數(shù)極少的罕見病，用藥保障仍是患者難以翻越的大山。不同于落地治療人數(shù)達到數(shù)千人的罕見病，這類患者目前在國內確診的人數(shù)尚不足總人口的“百萬分之一”。由于患病人群極小、病情極其嚴重或致殘、致死，他們所需的治療藥物臨床急需且不可被替代，相應的生產成本也較高。再加上診療體系建設及患者援助的長期投入，在量價掛鉤原則下，這類患者人均分攤的治療成本遠遠高于一般罕見病患者。如何讓他們也用得起藥，成為需要多方探索解決的一大難題。

完善高值罕見病藥品保障機制

5月20日，在杭州召開第三屆賽諾菲罕見病高峰論壇上，來自全國各地的臨床醫(yī)生、政策專家、患者組織代表以及行業(yè)參會代表發(fā)起了“建立和完善罕見病用藥保障機制”的呼吁，希望借此號召社會各界關注那些患者人數(shù)極少的罕見病，開辟一條保障高值罕見病藥品的創(chuàng)新之路。

北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋舉例說，“黏多糖貯積癥Ⅰ型稱得上是‘罕見病中的罕見病’，在中國已診斷患者只有區(qū)區(qū)百人。雖然現(xiàn)在針對黏多糖貯積癥Ⅰ型治療的創(chuàng)新藥物已經在中國上市，但全國還沒有一個地區(qū)將黏多糖貯積癥Ⅰ型納入罕見病專項保障政策。絕大多數(shù)的患兒家庭都在期待，有能用得起藥的那天。”

除了黏多糖貯積癥Ⅰ型，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國內確診的人數(shù)也都只有數(shù)百人，被稱為“超罕見病”。在缺乏相應藥物保障機制的情況下，這些患者很難用得上“救命藥”。

北京大學醫(yī)學部衛(wèi)生政策與技術評估中心陶立波研究員表示：“雖然近幾年來，國家醫(yī)保目錄對于罕見病領域的支持力度越來越大，但可以預見的是，必然存在部分罕見病醫(yī)藥產品，難以納入國家醫(yī)保目錄的情況，尤其是患者人數(shù)極少的高值罕見病藥品。對此，社會各界需要有理性的認知。因此，在國家醫(yī)保的基礎上，探索建立多元化保障體系，為各類罕見病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路。”

探索患者人數(shù)極少的罕見病多元化保障體系

隨著我國對罕見病領域的研究越來越深入，專家學者逐漸達成了共識：幫助深陷困境的高值罕見病人群及其家庭，需要政府、醫(yī)療機構、企業(yè)、公益組織等多方力量齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。

近些年來，多地已經陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入江蘇省醫(yī)保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負擔。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會第一次會議通過并發(fā)布了《江蘇省醫(yī)療保障條例》。條例第三十一條指出，江蘇省罕見病用藥保障資金將實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。這一條例的出臺，為各地罕見病用藥的專項保障探索出了一條新路。

江蘇省人大代表、南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院黨委副書記、院長張愛華表示：“近兩年來，江蘇通過為患者人數(shù)極少的罕見病建立專項保障機制、將部分罕見病藥品納入醫(yī)療保障范圍內、發(fā)布普惠型商業(yè)補充醫(yī)療保險產品、啟動罕見病醫(yī)療援助工程江蘇專項等多項舉措，在建設罕見病多元化保障體系探索中已取得了一些經驗，多個患者人數(shù)極少的罕見病病種都獲益于此，患者在接受規(guī)范化的診療后回歸了正常工作、生活。未來，我們希望探索發(fā)展包括政府主導并單獨籌資的專項保障、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機制，建立罕見病多元保障的‘江蘇模式’，為全國范圍內完善罕見病保障機制總結經驗。”

除江蘇之外，浙江、山東、河北、陜西和山西等地，均通過多元化的罕見病用藥保障展開了探索。地方通過“摸著石頭過河”，為建立與完善患者人數(shù)極少的罕見病專項保障機制總結了寶貴經驗，邁出了堅實的第一步，也為推動全國層面罕見病專項保障機制打下基礎。

在今年的全國兩會上，對外經濟貿易大學國家對外開放研究院研究員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔提出，要建立罕見病保障專項基金，實現(xiàn)長效罕見病保障。其中，地方的先行探索也是其中的關鍵詞。“對于一些條件成熟、具備實現(xiàn)可能性的罕見病多方共付保障機制模式，可以通過采取‘地方先行先試，國家總結經驗’的辦法來探索實施。”孫潔教授表示，“以建立罕見病保障專項基金為例，可以先建議鼓勵經濟條件好、保障水平高的地方，率先探索建立省級罕見病專項基金，由省財政社保專戶管理，專款專用，獨立核算。隨后，國家可以在總結地方罕見病專項基金保障模式的基礎上，出臺國家罕見病專項基金建立的基本原則、發(fā)展目標和具體實施細則。”