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中新社昆明6月2日電 (記者 胡遠航)記者2日從中國科學院昆明動物研究所獲悉，該所牽頭發起的“靈長類基因組計劃”取得階段性重大突破。成果主要包括厘清靈長類動物的系統發育關系；揭示靈長類動物的基因組多樣性特征和演化歷史；解析靈長類動物大腦、體型、骨骼、感官、食性等復雜性狀演化的遺傳基礎等。相關研究成果于當日發表在國際學術期刊《科學》(Science)。

中國科學院昆明動物研究所研究員吳東東介紹，非人靈長類作為人類近親，是研究人類復雜性狀起源與進化的關鍵類群，但目前靈長類動物遺傳信息解析進展緩慢。為填補這一缺口和開展靈長類動物多樣性保護研究，中國科學院昆明動物研究所于2018年聯合國內外多家科研單位發起“靈長類基因組計劃”，依托模式動物表型和遺傳研究國家重大科技基礎設施，開展系列原創性研究。

研究團隊構建精細的現生靈長類全基因組水平系統發育樹，推演出靈長類最近共同祖先出現在距今約64.95百萬—68.29百萬年前，該區間與白堊紀—第三紀生物大滅絕事件吻合，提示靈長類早期輻射可能受白堊紀—第三紀生物大滅絕事件的影響。研究團隊重構從靈長類共同祖先到現代人類基因組的染色體結構，發現靈長類祖先和現代人類具有保守的核型特征。但在類人猿下目祖先8號染色體發現一個新的染色體融合事件，這可能對高等靈長類的創新演化具有重要意義。

同時，研究團隊還發現，不同靈長類祖先有不同水平的基因組重排率，在類人猿下目祖先支系發現基因組元件(例如正選擇基因、加速演化的基因組非編碼序列、擴張的基因家族等)變異水平在數量上整體抬升。基因的功能富集和組織特異性表達分析發現它們主要涉及大腦功能和器官大小的調控，推測這些基因組創新事件與類人猿下目特殊表型的適應性演化有關，例如腦容量、體型等。

此外，研究團隊基于基因組數據推演靈長類動物群體歷史，發現大多數靈長類動物群體數量在晚更新世發生快速銳減，暗示長時程的氣候變遷對靈長類動物群體結構產生重要影響；也發現某些靈長類物種在過去的3個百萬年期間群體大小持續下降，這些物種中高比率是瀕危種，提示該集合中那些非瀕危物種可能也是將來急需保護的對象。

另外，科研人員還運用多學科交叉研究，發現寒冷促進亞洲葉猴復雜社會系統演化的遺傳機制；首次發現靈長類動物雜交成種事件；構建人類疾病基因在非人靈長類基因組中的變異圖譜，并推測人類疾病基因突變的潛在功能等。

這些研究發現，對靈長類動物多樣性保護，遺傳資源的開發和利用具有重要指導意義，也為人類特殊性狀的起源、發育以及疾病醫學研究提供重要遺傳學材料和候選分子靶標。相關研究工作得到中國科學院、國家自然科學基金委員會、云南省科技廳等單位的資助和支持，也是模式動物(靈長類)表型與遺傳研究設施建設進展的階段性重大成果。(完)